ΣΥΝΔΡΟΜΑ

ΑΓΕΝΕΣΙΑ ΜΕΣΟΛΟΒΙΟΥ

 Πρόκειται για μια σπάνια νευρολογική πάθηση. Το “μεσολόβιο” (ή “πυλώδες σώμα”) είναι μια γέφυρα από διαφανή ουσία, που συνδέει τα δυο εγκεφαλικά ημισφαίρια και σχηματίζεται κατά τη διάρκεια ανάπτυξης του εγκεφάλου.

Επιπολασμός

Ο επιπολασμός (δηλ. η συχνότητα) του ημιτελούς σχηματισμού του δεν είναι γνωστή, καθώς η μερική ή παντελής απουσία του μπορεί να εντοπισθεί μόνο με εγκεφαλικές απεικονίσεις (δηλ. ειδικές ιατρικές εξετάσεις), οι οποίες συνήθως γίνονται μόνο αν οι πάσχοντες εμφανίσουν άλλες νευρολογικές ανωμαλίες.

Συμπτώματα

Κατά συνέπεια, η αγενεσία μεσολοβίου (περιγραφικά: η αδυναμία γέννησης – σχηματισμού του μεσολοβίου) μπορεί να είναι και ασυμπτωματική (δηλ. να είναι φανερή λόγω κάποιων συμπτωμάτων στο άτομο) ή να συνυπάρχει και με άλλες συγγενείς (δηλ. παρούσες τη στιγμή της γέννησης) αναπτυξιακές ανωμαλίες του εγκεφάλου και συχνά είναι περισσότερο αυτές παρά η ίδια η αγενεσία που προκαλούν ουσιώδεις νευρολογικές ανικανότητες.

Τα κλινικά συμπτώματα περιγράφονται καλύτερα σε δυο κατηγορίες:

  • Αγενεσία Μεσολοβίου με σύνδρομα
  • Αγενεσία Μεσολοβίου με απουσία συνδρόμων

“Κλινικά” ονομάζονται τα συμπτώματα που είναι ορατά από ειδικούς που ασχολούνται με την ανάπτυξη. Συχνά για τη διαπίστωσή τους απαιτείται μία σειρά ιατρικών εξετάσεων, παρότι μερικά μπορεί να είναι “ορατά” και με το γυμνό μάτι του ειδικού. Η απουσία συνδρόμων είναι πιο συχνό φαινόμενο, οι ασθενείς συνήθως παρουσιάζουν διευρυμένη κεφαλή, κρίσεις σπασμών και αναπτυξιακή καθυστέρηση. Σε πολλούς, παρουσιάζεται και ασυνήθιστα μεγάλη απόσταση μεταξύ των οφθαλμών. Ο έλεγχος των κρίσεων μπορεί να αποδειχθεί δύσκολος. Στην υδροκεφαλία, η τεχνητή παροχέτευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού των κοιλιών είτε αντενδείνκυται είτε δεν βοηθά. Πολλά νευρολογικά σύνδρομα περιλαμβάνουν, επίσης, και αγενεσία μεσολοβίου. Όλα εμφανίζουν και συνοδές (δηλ. συνυπάρχουσες) εγκεφαλικές ανωμαλίες, οι ασθενείς παρουσιάζουν συνήθως σοβαρές αναπηρίες, δυσμορφικά χαρακτηριστικά και ευρύτερη αναπτυξιακή καθυστέρηση. Συχνά, η αγενεσία μεσολοβίου συνυπάρχει με άλλες ανωμαλίες του εγκεφάλου, των μέσων σπονδύλων της σπονδυλικής στήλης, κρανιακές ανωμαλίες όπως είναι η διαφραγματο-οπτική δυσπλασία αλλά και με δυσπλασία της υπόφυσης. Οι κρίσεις σπασμών μερικές φορές οφείλονται σε υπογλυκαιμία (έλλειμμα στην αναπτυξιακή ορμόνη και την κορτιζόλη) καθώς και σε δομικές εγκεφαλικές ανωμαλίες.

Κληρονομικότητα

Στην αγενεσία μεσολοβίου με απουσία συνδρόμων η γενετική μεταφορά είναι σπάνια, αν και έχουν καταγραφεί περιστατικά με αυτοσωμικά (δηλ. που δεν κληρονομούνται) υπολειπόμενα γονίδια ή μεταλλάξεις στο κυρίαρχο φυλοσύνδετο γονίδιο (δηλ. το γονίδιο που καθορίζει το φύλο του παιδιού). Συνεπώς, είναι χρήσιμες οι γενετικές πληροφορίες των πασχόντων ή των συγγενών τους. Συχνότερα, η αγενεσία μεσολοβίου χωρίς την παρουσία συνδρόμων είναι μια ανωμαλία στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, καθορισμένη από τη σύλληψη, αποτέλεσμα χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Στην αγενεσία μεσολόβιου με σύνδρομο, η διάγνωση απαιτεί λεπτομερείς νευρολογικές εξετάσεις. Η πλειονότητα αυτών των συνδρόμων μπορεί να συμβαίνει σποραδικά αλλά κατά καιρούς ανιχνεύονται σε συγγενείς με οικογενειακό ιστορικό. Και πάλι διαπιστώνονται φυλλοσύνδετες μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα “Χ”, ενώ το σύνδρομο Aicardi θεωρείται ότι συνδέεται με αυτές τις μεταλλάξεις.

Προγεννητικός έλεγχος

Η αγενεσία μεσολοβίου δεν ανιχνεύεται με τους συνήθεις προγεννητικούς ελέγχους, μπορεί όμως να διαπιστωθεί με υπερηχογράφημα, στις 18 εβδομάδες κύησης.

ΠΗΓΗ:ΠΑΓΚΟΣΜΙΟΣ ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΣ ΥΓΕΙΑΣ

ΣΥΝΔΡΟΜΟ NOONAN

(Dr Jacqueline Noonan: Pediatric Cardiologist, UK Healthcare’s Kentucky Children’s Hospital; Professor Emeritus, University of Kentucky College of Medicine Department of Pediatrics; Former Chairman, University of Kentucky College of Medicine Department of Pediatrics; Former Chief- University of Kentucky College of Medicine Department of Pediatrics Division of Cardiology)

Το όνομα του συγκεκριμένου συνδρόμου οφείλεται στην Dr Jacqueline Noonan, η οποία ως παιδοκαρδιολόγος σε Νοσοκομείο των ΗΠΑ, παρατήρησε ότι πολλά παιδιά με στένωση της πνευμονικής αρτηρίας είχαν χαμηλό ανάστημα για την ηλικία τους και παρουσίαζαν ταυτόχρονα παρόμοια χαρακτηριστικά του προσώπου.

Το σύνδρομο Noonan είναι ένα αυτοσωματικό επικρατές γενετικό νόσημα, που προκαλείται από μεταλλάξεις σε τέσσερα γονίδια: PTPN11, SOS1, RAF1 και KRAS και που επηρεάζει άνδρες και γυναίκες, εξίσου. Αναφέρεται ως η αρσενική εκδοχή του συνδρόμου Turner, ωστόσο, οι γενετικές αιτίες του συνδρόμου Noonan και το σύνδρομο Turner είναι διαφορετικές. Περισσότερες από 50% των περιπτώσεων συνδέονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο PTPN11 στη χρωμοσωματική περιοχή 12q24, ενώ μεταλλάξεις στα άλλα τρία γονίδια είναι λιγότερο συχνές (κυμαίνονται από 3-15% για το καθένα).

Πιστεύεται ότι μεταξύ 1 σε περίπου 1.000 και 1 στα 2.500 παιδιά σε όλο τον κόσμο έχουν γεννηθεί με το σύνδρομο Noonan.

Το σύνδρομο Noonan προκαλεί παραμορφώσεις στο πρόσωπο και σοβαρές διαταραχές της καρδιακής λειτουργίας.

Τα συνηθέστερα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Noonan είναι:

– ασυνήθη χαρακτηριστικά προσώπου

– συγγενής καρδιοπάθεια (συνήθως, στένωση της πνευμονικής βαλβίδας, υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια)

– σωματότυπος: μικρό ανάστημα, παραμόρφωση του στήθους, xαμηλή γραμμή των μαλλιών στο σβέρκο του λαιμού, σκολίωση.

Το πρόσωπο έχει συνήθως ένα αλλόκοτο τριγωνικό σχήμα, ο λαιμός είναι μικρός σε μήκος και κυρτός, τα μάτια έχουν μεγάλη απόσταση μεταξύ τους και είναι κυρτά προς τα κάτω. Περίπου ένα στα δύο άτομα εμφανίζει στραβισμό ή/και αμβλυωπία (οκνηρό μάτι).

Περίπου ένα στα δύο άτομα εμφανίζουν προβλήματα με την αντίληψη της ακοής, ιδιαιτέρως ως προς τους ήχους στις υψηλές περιοχές του ανθρώπινου ακουστικού φάσματος (υψηλές συχνότητες).

Παρ’ ότι τα σωματομετρικά χαρακτηριστικά του βρέφους κατά τη γέννηση είναι φυσιολογικά, περίπου 80% των ατόμων, που φέρουν το σύνδρομο θα αποκτήσουν μικρό ανάστημα.

Στις περιπτώσεις όπου υπάρχει συγγενής καρδιοπάθεια, η σοβαρότητα των προβλημάτων μπορεί να είναι ιδιαιτέρως σημαντική. Επιπροσθέτως, ενδέχεται να προκύπτουν διαταραχές και στο κυκλοφορικό σύστημα (διανομή του αίματος στο σώμα).

Συνηθέστερα, το σύνδρομο Noonan γίνεται αντιληπτό πολύ μετά τη βρεφική ηλικία. Η αναγνώρισή του από τους γονείς, βασίζεται στην ασυνήθη διάταξη των χαρακτηριστικών τού προσώπου, η οποία γίνεται εντονότερη με το πέρασμα του χρόνου. Κατά την παιδική ηλικία η παραμόρφωση των χαρακτηριστικών του προσώπου βρίσκεται στο μέγιστο δυναμικό της, ωστόσο, σε αρκετές περιπτώσεις, υποχωρεί με την ενηλικίωση και, τελικώς, γίνεται λιγότερο εμφανής σε μεγαλύτερης ηλικίας άτομα.

Στα θήλεα, τα γεννητικά όργανα και η ικανότητα αναπαραγωγής δεν επηρεάζεται από το σύνδρομο. Στα άρρενα, όπου δεν υπάρχει δυσπλασία γεννητικών οργάνων, η γενετήσια λειτουργία είναι φυσιολογική.

Στην πλειονότητα των οικογενειών με πολλαπλά προσβεβλημένα μέλη, το σύνδρομο Noonan χαρτογραφείται στο χρωμόσωμα 12q24.1

Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα του ατόμου και το οικογενειακό του ιστορικό.

Δεν υπάρχει φαρμακευτική θεραπεία για το σύνδρομο Noonan.

Παιδιά που φέρουν το σύνδρομο Noonan πρέπει να υποβληθούν σε εξετάσεις καρδιακής λειτουργίας, διαγνωστικά τεστ για νοητική υστέρηση και να γίνει αξιολόγηση της ακοής.

Στην πλειοψηφία τους τα άτομα που εμφανίζουν συγγενή καρδιοπάθεια αντιμετωπίζουν σοβαρά ιατρικά προβλήματα και έχουν μικρότερο προσδόκιμο επιβίωσης από το γενικό πληθυσμό.

Προτού προβούν σε οποιαδήποτε εγχείριση καρδιάς, τα άτομα με σύνδρομο Noonan πρέπει να υποβληθούν σε εξετάσεις για το κυκλοφορικό σύστημα, λόγω των ανωμαλιών στη κυκλοφορία του αίματος, που μπορεί να εμφανίζουν.

Σύνδρομο Prader-Willi (Πράντερ-Γουίλι)

Το σύνδρομο Prader-Willi (Ρ.W.) είναι μία νευρογενετική ανωμαλία, η οποία οφείλεται στην έλλειψη ή βλάβη ενός ή περισσοτέρων γονιδίων στο πατρικό αντίγραφο του 15q12. Η πλειονότητα των περιπτώσεων είναι σποραδικές, με συχνότητα 1/25.000 γεννήσεις. Πρώτοι περιέγραψαν τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου το 1956 οι Ελβετοί A. Prader, A. Labhart και H.Willi.

Κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου Prader-Willi – Ιδιαίτερα εμφανισιακά χαρακτηριστικά σε σώμα και πρόσωπο – Οριακή νοημοσύνη – Χαμηλός μυϊκός τόνος – υποτονία – Καθυστέρηση κινητικών δεξιοτήτων – φτωχός συντονισμός κινήσεων και ισορροπίας – Υπογοναδισμός και Υποπλασία γεννητικών οργάνων (δεν είναι ανεπτυγμένα πλήρως) – Δυσλειτουργίες του κεντρικού νευρικού συστήματος και του ενδοκρινικού αδένα – Εμμονή με το φαγητό – υπερφαγία (λόγω έλλειψης της αίσθησης κορεσμού) – Παχυσαρκία.

Εμφανισιακά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Prader-Willi – Κατά τη γέννηση, το βρέφος έχει συνήθως χαμηλό βάρος, υποτονία και δυσκολία στο πιπίλισμα – Ιδιαίτερα μορφολογικά χαρακτηριστικά προσώπου: αμυγδαλωτό σχήμα ματιών, στενό μέτωπο, στόμα με κλίση προς τα κάτω με άνω χείλος τριγωνικού σχήματος – Είναι πάντα πιο ανοιχτόχρωμα από τους γονείς τους. – Χαμηλό ύψος – Υπογοναδισμός – Μικρά χέρια και πόδια – Μονοκόμματη κατατομή σώματος (έλλειψη «καμπυλών» κορμού)

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου  και γνωστικές λειτουργίες – Ήπια προς μέτρια νοητική υστέρηση – Ο νοητικός δείκτης δεν αναμένεται να ξεπεράσει το 90 με μέσο όρο το 70. – Αναπτυξιακή καθυστέρηση λόγου και ομιλίας – Μπερδεμένη αίσθηση του χρόνου – Μαθησιακές δυσκολίες Χαρακτηριστικά του συνδρόμου  και  συμπεριφορά – Διαταραχές συμπεριφοράς – Φτωχή συναισθηματική και κοινωνική ανάπτυξη – Διαταραχές ύπνου – Αδικαιολόγητες εκρήξεις θυμού και πείσματος – Συναισθηματικές εξάρσεις – Πολύ αυξημένο όριο πόνου (υπερβολική αντοχή στον πόνο)  – Αυτοτραυματισμός (επιφάνειας δέρματος) – Εμμονικές επαναλαμβανόμενες συνήθειες

Πηγή : www.superdad.gr [ http://www.superdad.gr/igeia/paidia/anagnoriste-to-syndromo-prader-willi/ ]

ΠΗΓΗ:Wikipedia.org

Font Resize
Contrast
error: Content is protected !!